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目的 探讨矽肺患者血管紧张素Ⅰ转换酶(ACE)基因第16内含子序列的插入(I)/缺失(D)多态性与血清ACE活力的关系.方法 收集2011年7月至2016年4月在煤炭总医院就诊的住院及门诊矽肺患者114例(病例组)和健康人群109名(对照组).采用酶联免疫吸附法检测2组血清ACE活力;采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性检测2组ACE基因第16内含子序列I/D多态性.结果 病例组和对照组ACE基因I/D多态性分布比较,差异无统计学意义.分别在病例组和对照组比较血清ACE活力在II、ID、DD 3个基因型间差异性,2组均有统计学意义(P值均<0.01).病例组基因型ID与DD间血清ACE活力比较,差异有统计学意义(P<0.01),而对照组基因型ID与DD间血清ACE活力比较,差异无统计学意义.病例组ACE基因II、ID、DD 3个基因型分别占38.6％(44例)、43.0％(49例)、18.4％(21例),其中ID基因型ACE活力最高,为37.24(22.96,43.90)U;DD次之,为24.76(20.02,29.80)U;II最低,为20.46(14.53,30.51)U.对照组ACE基因II、ID、DD 3个基因型分别占44.0％(48例)、44.0％(48例)、11.9％(13例),其中ID基因型ACE活力最高,为26.64(18.15,31.71)U;DD次之,为19.92(16.96,24.16)U;II最低,为13.48(10.54,16.69)U.携带II和ID基因型的病例组血清ACE活力明显高于携带相同基因型的对照组(U值分别为427.5、651.0,P值均<0.01).病例组ACE活力高于对照组(P<0.01).ACE基因多态性与肺功能无明显关系(OR=0.98,95％CI:0.91～1.07,P=0.941),与矽肺病分期无明显相关性(OR=0.91,95％CI:0.05～18.18,P=0.736).结论 ACE基因多态性影响矽肺患者血清ACE活力,推测矽肺发病可能与高ACE活力有关.