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目的探讨中晚孕期超声显示胎儿颜面部鼻骨异常伴伸舌辅助诊断唐氏综合征（DS）的价值。方法纳入资料完整的经胎儿系统超声筛查及羊水或脐带血染色体检查的中晚孕期孕妇5657名。观察并分析正中矢状切面胎儿鼻骨发育情况及舌尖位置,比较鼻骨异常、伸舌及鼻骨异常伴伸舌检出DS的效能。结果经染色体检查确诊49胎DS,其中鼻骨异常伴伸舌33胎、单纯鼻骨异常10胎、单纯伸舌2胎,无阳性表现4胎。根据鼻骨异常伴伸舌诊断DS的敏感度、特异度、阳性预测值、阴性预测值分别为67.35%（33/49）、99.91%（5603/5608）