【摘 要】
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目的:在女性性早熟患儿中检测雌激素受体基因6号外显子及内含子基因序列可能存在的突变。方法:PCR扩增雌激素受体基因6号外显子及内含子,对扩增产物进行DNA序列分析。结果:在
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目的:在女性性早熟患儿中检测雌激素受体基因6号外显子及内含子基因序列可能存在的突变。方法:PCR扩增雌激素受体基因6号外显子及内含子,对扩增产物进行DNA序列分析。结果:在6号内含子一侧,发现两个100％连锁的单核苷酸多态性(SNPs),分别为53G-67A和53T-67C。结论:这一对单核苷酸多态性并不引起氨基酸的替代,与女孩性早熟的发生也无关,但是否和其他疾病有连锁关系尚待进一步探讨。
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