【摘 要】
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目的探讨胰岛素样生长因子1 (IGF-1) 基因及其调控区域的基因多态性与超高度近视眼的相关性。方法采用病例-对照关联分析的研究方法,研究对象包括302名超高度近视患者和401名正常对照组,提取受试者全血DNA,采用MassARRAY时间飞行质谱技术对所有研究对象IGF-1上的7个标签单核苷酸多态性 (tSNP) 位点进行基因分型,基因型与等位基因频率采用χ2检验进行统计学分析,同时对多重比较进行
【机 构】
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750004银川,宁夏医科大学,750004银川,宁夏医科大学,750004银川,宁夏医科大学,宁夏医科大学总医院眼科,宁夏医科大学总医院眼科
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目的探讨胰岛素样生长因子1 (IGF-1) 基因及其调控区域的基因多态性与超高度近视眼的相关性。
方法采用病例-对照关联分析的研究方法,研究对象包括302名超高度近视患者和401名正常对照组,提取受试者全血DNA,采用MassARRAY时间飞行质谱技术对所有研究对象IGF-1上的7个标签单核苷酸多态性 (tSNP) 位点进行基因分型,基因型与等位基因频率采用χ2检验进行统计学分析,同时对多重比较进行Bonferroni校正。采用Haploview软件分析连锁不平衡区块和基于连锁不平衡的单体型,利用置换次数为50 000次的置换检验进行多重检验矫正。
结果研究的7个tSNP除病例组中rs5742629位点外均符合Hardy-Weinberg平衡,其中4个位点rs5742629 (A/G) 、rs12423791 (G/C) 、rs35766 (G/A) 和rs1457601 (T/A) 在病例组与对照组中等位基因频率分别为A (56.5%、62.3%) /G (43.5%、27.7%),G (70.4%、77.1%) /C (29.6%、22.9%),G (33.9%、28.8%) /A (66.1%、71.2%),T (72.5%、77.3%) /A (27.5%、22.7%),这4个位点的等位基因频率比较时发现两组间差异具有统计学意义 (χ2=4.968,8.059,4.250,4.245;P<0.05),经过Bonferroni校正后,仅rs12423791位点差异仍表现出统计学意义 (P=0.005) ;单体型rs5742629和rs12423791的GC型经过50 000次置换检验后两组间具有统计学意义 (P=0.033) 。
结论IGF-1基因的rs12423791位点的基因多态性与超高度近视显著相关,提示在中国人群中IGF-1基因可能是超高度近视的候选基因。 (中华眼科杂志,2013,49:334-339)
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