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根据世界卫生组织2008修订分类标准,难治性血细胞减少伴多系发育异常是骨髓增生异常综合征的最常见类型.随着认识的深入,发现其具有自身的发病特点,分类甚至可以进一步细化.该病的危险因素、流行病学、细胞遗传学、免疫与凋亡、骨髓微环境等发病特点也有较多新发现,可能有利于提供新的治疗思路.该文主要对其发病机制的研究进展进行综述.