目的探讨产前超声诊断胎儿右位主动脉弓与染色体异常的相关性。方法应用超声"四切面"法结合"三血管气管切面"法筛查2013年1月~2014年10月孕18-24周胎儿10 092例,发现胎儿右位主动脉弓者经胎儿心超复查确诊,并经孕妇本人及家属同意,采集羊水或脐血,行染色体核型分析。结果发现胎儿右位主动脉弓11例,其中单纯性右位主动脉弓3例,伴复杂畸形8例,分别为伴单心房、三尖瓣闭锁、室间隔缺损、肺动脉狭窄2例;伴单心房、单心室、共同房室瓣、永存动脉干2例;伴完全性房室通道、室间隔缺损、单心房、右室双出口、肺动脉狭窄近闭锁2例;伴右位心、主动脉狭窄1例;伴法乐氏四联征1例。复杂畸形8例中染色体异常6例,分别为18-三体2例,13-三体1例,21-三体1例,染色体微缺失2例。结论 "四切面"法可作为诊断胎儿右位主动脉弓的重要切面,"三血管气管切面"是诊断主动脉弓畸形的最佳切面,右位主动脉弓可单独存在,亦可伴发其他心内异常,常伴发染色体畸变,两者之间具有一定的相关性。