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“渐冻人症”是一种少见病，对于很多人甚至是医务工作者来说都是一个非常陌生的名词，然而，它却是世界卫生组织开列的五大绝症之一，与癌症和艾滋病齐名。
由于缺乏必要认识，很多“渐冻人”处于“孤军奋战”的位置，甚至被误诊为颈椎病，得不到及时、正确的诊治。那么到底什么是“渐冻人症”？它的发生率为多少？有无有效的治疗方法呢？本刊记者就“渐冻人症”的病因、表现形式、治疗方法等问题对北京大学人民医院神经外科主任刘如恩教授进行了采访。
什么是“渐冻人症”
“渐冻人”的医学全称就是肌萎缩侧索硬化症，英文名称是Amyotrophic Lateral Sclerosis：简写：ALS。
法国神经科医生马丁夏科（Jean-Martin Charcot）于1874年首次报道了这一疾病的全部特征。肌萎缩侧索硬化症是一种以运动皮质、脑干和脊髓中选择性的运动神经元变性为特征的进展性、致死性疾病，患者可同时伴有帕金森病、阿尔茨海默病及亨廷顿病等。
肌萎缩侧索硬化症虽然大多数发病年龄在40～70岁之间，但也有年龄更大或十几岁的青少年发病。“这个疾病在全世界范围的患病率是4-6/100，000，发病率是1.5/100，000，据此推算，我国应有六万到八万名患者。”刘如恩教授表示。
要理解肌萎缩侧索硬化症这个疾病，首先要明白什么是运动神经元病。
据国际医学文献记载，“运动神经元病（MND）”主要是指运动神经元或前角细胞损害的一组或多组不同的疾病。运动神经元病（MND）的特点是渐进性肌肉无力和萎缩（肌肉日渐消瘦）。
如果只有上运动神经元受损，就称为原发性侧索硬化症。如果只有下运动神经元受损，就称为脊髓性肌萎缩SMA或进行性肌萎缩PMA。脊髓性肌萎缩是一种常染色体隐性遗传性疾病，儿童发病多，成年后发病少。
如果上、下运动神经元均受损，就称为肌萎缩侧索硬化（ALS）。
病因及临床表现
“关于肌萎缩侧索硬化症确切的发病原因至今尚不清楚。目前医学界对该病的发病原因研究主要集中在兴奋性氨基酸毒性学说、基因突变学说、氧化应激学说、高代谢学说。”
刘如恩教授表示，肌萎缩侧索硬化症主要表现在上运动神经元变性和下运动神经元变性。上运动神经元发生变性，会产生肌肉僵直，反射增强。临床上表现出来的症状使得患者走路时，步履发僵，无法协调。因为反射增强，有时患者的膝盖会一直抖个不停；下运动神经元变性的表现为肌肉萎缩，无力等症状。通常出现在手掌、指間的肌肉萎缩，虎口萎缩，慢慢地，恶化到达肩膀、颈部、舌头、吞咽的肌肉萎缩，造成吞咽困难及呼吸衰竭。
“通常情况下，这种发病症状常不对称，从发病部位逐渐进展至其他部位，通常眼外肌和括约肌多不受累。一些患者可能有轻微的感觉症状，但一般感觉系统检查阴性。”
“认知功能受损亦是肌萎缩侧索硬化症的常见症状，多达15%的肌萎缩侧索硬化症患者发生额颞叶痴呆（FTD），患者可出现人格改变、易激惹、理解力减退和执行力下降；有24%的患者存在轻度认知损害，有2%患者有额颞叶痴呆。”刘如恩教授说。
此外，根据额颞叶功能不同，可将肌萎缩侧索硬化症分为5种亚型：单纯肌萎缩侧索硬化症、肌萎缩侧索硬化症伴认知损害（ALSci）、肌萎缩侧索硬化症伴行为损害（ALSbi）、肌萎缩侧索硬化症伴额颞叶痴呆、肌萎缩侧索硬化症伴痴呆（指伴阿尔茨海默病或血管性痴呆）。ALSci型患者的认知损害表现隐匿，主要表现在执行计划、注意力、语言流畅性等方面的下降，ALSbi 型患者则表现为反应迟钝、情感淡漠、社交活动中脱抑制现象、对感觉刺激反应过度、暴食及行为刻板等。
如何温暖“渐冻人”
目前我国对于“渐冻人症”的相关数据库并不完善，需要大量样本人群做研究对象，同时也需要人力物力以及资金支持。“‘渐冻人症’的人群发病率虽然较低，但它属于事实性疾病，一旦确诊，则意味着生命走向终结，死亡率极高。”
虽然国际学术界对于“渐冻人”的病因并没有形成一致公认的结果，但据相关对发病人群的调查资料显示，一些综合因素或是导致疾病的诱因。“这个疾病与患者从事的职业可能存在某种程度的关联。从我们接诊的患者来看，做高强度户外活动、生活环境遭受电磁辐射、铅污染等，都有可能引发‘渐冻人症’。”刘如恩教授表示。
刘如恩教授强调，肌萎缩侧索硬化症（ALS）及时得到确诊后，现有的药物及其他措施可以改善患者生活质量及延长生存时间，但无法治愈本病。“对于渐冻人至今尚无有效治疗方法，现阶段研究方向包括抗兴奋毒性药物、抗氧化和自由基清除剂、神经营养因子、基因治疗等方面，此外还要重视支持和对症治疗。”
目前美国及欧盟对此病唯一批准的药物是利鲁唑（Riluzole），这是一种减少谷氨酸引起的细胞激活毒性的药物。无论是对延髓麻痹还是肢体瘫痪为首发症状的ALS患者都有一定疗效。
另外自由基清除剂依达拉奉在阻止病情进展方面可能有一定效果。除此之外，适当进行功能锻炼是有益的，但切勿运动剧烈过量。吞咽困难者宜摄取高蛋白、高热量的糊状饮食，严重者可鼻饲。对于呼吸困难者可以使用呼吸机，可及时清除呼吸道分泌物以防止窒息。
对于ALS，迄今尚无公认能显著改善症状或逆转病程的有效治疗手段，现有用于ALS的治疗药物，相关试验仅能证明其在一定程度上起到延缓病情和延长生存期的作用，对于疾病造成的神经元损伤的修复并无贡献。为了修复疾病造成的既有神经元损伤，医学工作者正尝试神经营养因子、基因治疗以及神经干细胞移植治疗以期实现病情的逆转，但至今尚无突破性的进展。
从医二十余年来，刘如恩教授表示，很多患者对于这个疾病并不了解，确诊之后会感到恐惧，患者家属需要学习护理知识，尤其要注意的是营养支持治疗和拍背、吸痰等可以保持呼吸通畅，避免肺部感染的相关护理知识。而治疗费用则取决于病程的长短以及呼吸机使用的时间的长短。
“渐冻人”不是“植物人”
植物人（PVS）是除保留一些本能的神经反射和进行物质及能量的代谢能力外认知功能完全丧失的一种状态，患者无任何主动活动。
脑干仍具有功能，呼吸、心跳、血压存在，对外界刺激也能产生一些本能的反射，如咳嗽、喷嚏、打哈欠等，但机体已没有意识、知觉、思维等人类特有的高级神经活动。脑电图呈杂散的波形。
“渐冻人症”是一种以运动皮质、脑干和脊髓中选择性的运动神经元变性为特征的进展性、致死性疾病，主要表现为运动障碍，肌肉萎缩、无力等，意识、知觉、思维活动存在。脑电图可以是正常的。
由于缺乏必要认识，很多“渐冻人”处于“孤军奋战”的位置，甚至被误诊为颈椎病，得不到及时、正确的诊治。那么到底什么是“渐冻人症”？它的发生率为多少？有无有效的治疗方法呢？本刊记者就“渐冻人症”的病因、表现形式、治疗方法等问题对北京大学人民医院神经外科主任刘如恩教授进行了采访。
什么是“渐冻人症”
“渐冻人”的医学全称就是肌萎缩侧索硬化症，英文名称是Amyotrophic Lateral Sclerosis：简写：ALS。
法国神经科医生马丁夏科（Jean-Martin Charcot）于1874年首次报道了这一疾病的全部特征。肌萎缩侧索硬化症是一种以运动皮质、脑干和脊髓中选择性的运动神经元变性为特征的进展性、致死性疾病，患者可同时伴有帕金森病、阿尔茨海默病及亨廷顿病等。
肌萎缩侧索硬化症虽然大多数发病年龄在40～70岁之间，但也有年龄更大或十几岁的青少年发病。“这个疾病在全世界范围的患病率是4-6/100，000，发病率是1.5/100，000，据此推算，我国应有六万到八万名患者。”刘如恩教授表示。
要理解肌萎缩侧索硬化症这个疾病，首先要明白什么是运动神经元病。
据国际医学文献记载，“运动神经元病（MND）”主要是指运动神经元或前角细胞损害的一组或多组不同的疾病。运动神经元病（MND）的特点是渐进性肌肉无力和萎缩（肌肉日渐消瘦）。
如果只有上运动神经元受损，就称为原发性侧索硬化症。如果只有下运动神经元受损，就称为脊髓性肌萎缩SMA或进行性肌萎缩PMA。脊髓性肌萎缩是一种常染色体隐性遗传性疾病，儿童发病多，成年后发病少。
如果上、下运动神经元均受损，就称为肌萎缩侧索硬化（ALS）。
病因及临床表现
“关于肌萎缩侧索硬化症确切的发病原因至今尚不清楚。目前医学界对该病的发病原因研究主要集中在兴奋性氨基酸毒性学说、基因突变学说、氧化应激学说、高代谢学说。”
刘如恩教授表示，肌萎缩侧索硬化症主要表现在上运动神经元变性和下运动神经元变性。上运动神经元发生变性，会产生肌肉僵直，反射增强。临床上表现出来的症状使得患者走路时，步履发僵，无法协调。因为反射增强，有时患者的膝盖会一直抖个不停；下运动神经元变性的表现为肌肉萎缩，无力等症状。通常出现在手掌、指間的肌肉萎缩，虎口萎缩，慢慢地，恶化到达肩膀、颈部、舌头、吞咽的肌肉萎缩，造成吞咽困难及呼吸衰竭。
“通常情况下，这种发病症状常不对称，从发病部位逐渐进展至其他部位，通常眼外肌和括约肌多不受累。一些患者可能有轻微的感觉症状，但一般感觉系统检查阴性。”
“认知功能受损亦是肌萎缩侧索硬化症的常见症状，多达15%的肌萎缩侧索硬化症患者发生额颞叶痴呆（FTD），患者可出现人格改变、易激惹、理解力减退和执行力下降；有24%的患者存在轻度认知损害，有2%患者有额颞叶痴呆。”刘如恩教授说。
此外，根据额颞叶功能不同，可将肌萎缩侧索硬化症分为5种亚型：单纯肌萎缩侧索硬化症、肌萎缩侧索硬化症伴认知损害（ALSci）、肌萎缩侧索硬化症伴行为损害（ALSbi）、肌萎缩侧索硬化症伴额颞叶痴呆、肌萎缩侧索硬化症伴痴呆（指伴阿尔茨海默病或血管性痴呆）。ALSci型患者的认知损害表现隐匿，主要表现在执行计划、注意力、语言流畅性等方面的下降，ALSbi 型患者则表现为反应迟钝、情感淡漠、社交活动中脱抑制现象、对感觉刺激反应过度、暴食及行为刻板等。
如何温暖“渐冻人”
目前我国对于“渐冻人症”的相关数据库并不完善，需要大量样本人群做研究对象，同时也需要人力物力以及资金支持。“‘渐冻人症’的人群发病率虽然较低，但它属于事实性疾病，一旦确诊，则意味着生命走向终结，死亡率极高。”
虽然国际学术界对于“渐冻人”的病因并没有形成一致公认的结果，但据相关对发病人群的调查资料显示，一些综合因素或是导致疾病的诱因。“这个疾病与患者从事的职业可能存在某种程度的关联。从我们接诊的患者来看，做高强度户外活动、生活环境遭受电磁辐射、铅污染等，都有可能引发‘渐冻人症’。”刘如恩教授表示。
刘如恩教授强调，肌萎缩侧索硬化症（ALS）及时得到确诊后，现有的药物及其他措施可以改善患者生活质量及延长生存时间，但无法治愈本病。“对于渐冻人至今尚无有效治疗方法，现阶段研究方向包括抗兴奋毒性药物、抗氧化和自由基清除剂、神经营养因子、基因治疗等方面，此外还要重视支持和对症治疗。”
目前美国及欧盟对此病唯一批准的药物是利鲁唑（Riluzole），这是一种减少谷氨酸引起的细胞激活毒性的药物。无论是对延髓麻痹还是肢体瘫痪为首发症状的ALS患者都有一定疗效。
另外自由基清除剂依达拉奉在阻止病情进展方面可能有一定效果。除此之外，适当进行功能锻炼是有益的，但切勿运动剧烈过量。吞咽困难者宜摄取高蛋白、高热量的糊状饮食，严重者可鼻饲。对于呼吸困难者可以使用呼吸机，可及时清除呼吸道分泌物以防止窒息。
对于ALS，迄今尚无公认能显著改善症状或逆转病程的有效治疗手段，现有用于ALS的治疗药物，相关试验仅能证明其在一定程度上起到延缓病情和延长生存期的作用，对于疾病造成的神经元损伤的修复并无贡献。为了修复疾病造成的既有神经元损伤，医学工作者正尝试神经营养因子、基因治疗以及神经干细胞移植治疗以期实现病情的逆转，但至今尚无突破性的进展。
从医二十余年来，刘如恩教授表示，很多患者对于这个疾病并不了解，确诊之后会感到恐惧，患者家属需要学习护理知识，尤其要注意的是营养支持治疗和拍背、吸痰等可以保持呼吸通畅，避免肺部感染的相关护理知识。而治疗费用则取决于病程的长短以及呼吸机使用的时间的长短。
“渐冻人”不是“植物人”
植物人（PVS）是除保留一些本能的神经反射和进行物质及能量的代谢能力外认知功能完全丧失的一种状态，患者无任何主动活动。
脑干仍具有功能，呼吸、心跳、血压存在，对外界刺激也能产生一些本能的反射，如咳嗽、喷嚏、打哈欠等，但机体已没有意识、知觉、思维等人类特有的高级神经活动。脑电图呈杂散的波形。
“渐冻人症”是一种以运动皮质、脑干和脊髓中选择性的运动神经元变性为特征的进展性、致死性疾病，主要表现为运动障碍，肌肉萎缩、无力等，意识、知觉、思维活动存在。脑电图可以是正常的。