【摘 要】
：
目的 探讨儿童正常核型急性髓系白血病(CN-AML)中核仁磷酸蛋白(NPM1)和髓系转录因子CCAAT增强子结合蛋白A(CEBPA)基因突变的发生率,并初步了解其临床特征及对预后的影响.方法
【机 构】
：
中国医学科学院北京协和医学院血液学研究所血液病医院儿童血液病诊疗中心, 天津,300020中国医学科学院北京协和医学院血液学研究所血液病医院病理诊断中心, 天津,300020;
论文部分内容阅读
目的 探讨儿童正常核型急性髓系白血病(CN-AML)中核仁磷酸蛋白(NPM1)和髓系转录因子CCAAT增强子结合蛋白A(CEBPA)基因突变的发生率,并初步了解其临床特征及对预后的影响.方法 收集2009年8月至2012年12月在中国医学科学院血液病医院儿童血液病诊疗中心住院的CN-AML患儿初诊时骨髓单个核细胞,采用基因组DNA-PCR方法分别扩增其NPM1、CEBPA基因,对PCR产物进行测序分析NPM1第12外显子突变、CEBPA基因外显子.回顾性分析这组患儿的临床资料,并研究NPM1突变、CEBPA突变与临床特征、治疗反应之间的关系.结果 本组30例,3例(10％)NPM1突变者均为A型突变,2例(6.7％) CEBPA突变者均为双位点突变,另有3例FLT3/ITD突变患儿.伴NPM1突变或FLT3/ITD突变患儿初诊白细胞计数为102.80×109/L(24.40×109～252.10×109/L),骨髓幼稚细胞比例为94.0％(88.0％～97.5％),高于无突变患儿[18.56×109/L(0.77×109 ～ 388.80×109/L)、80.0％ (16.0％ ～98.0％)](t=2.353,P=0.043;t=3.804,P=0.002).NPM1或CEBPA突变患儿第1疗程均完全缓解,2年无事件生存率及总生存率均为100％;其余CN-AML患儿2年无事件生存率及总生存率分别为(40.1±11.2)％及(51.8±10.9)％,低于NPM1或CEBPA突变患儿(P值分别为0.044,0.091).结论 伴NPM1及CEBPA双位点突变CN-AML患儿具有预后良好的趋势.
其他文献
Few reports concing the CT feature of electric shock-induced liver damages have ever been published. This paper presents such a case treated in our Institute.
目的 研究银杏达莫联合马来酸桂哌齐特治疗糖尿病足患者的临床疗效和血液流变学的关系,探讨其对糖尿病足危害性的影响.方法 54例糖尿病足患者随机分为三组,治疗组予以银杏达
余弦的设计理念是“潜在沟通与残响”。余弦相信,建筑的目的,是在意识与潜意识中,建构人与人、人与事、人与空间、人与都市,以及人与自然之间沟通的介面与场所。建筑是建构的
迄今为止的经济学理论,都是告诉人们供给如何满足需求,需求如何作用于供给等;却未告诉我们:哪些方面的需求是合理的?对哪些需求不应供给?满足需求的人口数量前提是多少?实现
根据球团竖炉工业测试结果 ,从焙烧制度和热工制度等方面分析了用高炉煤气作燃料的竖炉存在的问题 ,提出了球团竖炉强化焙烧的方向。
According to the industrial test res
这是艺术园区整体设计中的第一期工程。整体设计包含音乐系馆、美术系馆、一座美术馆、1200座与600座人音乐厅各一座。策略上,我们将各种机能整合于单一建筑体中;空间的组织
经钠化改性后的膨润土可有效替代天然钠基膨润土。在相同条件下 ,应用改性后的膨润土所获得的各项指标明显优于天然膨润土。其最佳配比分别为 1.5%和 2 .0 %。
Sodium modif
目的研究应用阿托伐他汀(atorvastatin)对急性冠状动脉综合征(acute coronary syn-dromes,ACS)患者减少炎症反应、稳定斑块的作用。方法选定ACS患者60例,稳定型心绞痛(SA)患