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目的评价冯·希佩尔·林道病的影像学表现.方法二个家庭的四个病人接受了头部MR检查,腹部超声(US)和/或CT检查.结果四个病例呈现了冯·希佩尔·林道病的几乎所有主要临床征象,包括视网膜血管瘤、中枢神经系统血管母细胞瘤、内淋巴囊瘤、胰腺囊肿、肾上腺嗜铬细胞瘤、肾囊肿和肾透明细胞癌及附睾乳头状囊腺瘤等.结论影像学检查在冯·希佩尔·林道病的诊治中仍起着极其重要的作用.