目的:研究分析胎儿骨骼发育异常通过四维超声诊断的临床价值.方法:分析2017年11月到2020年11月行四维产前超声检查胎儿(共14937例)并诊断为骨骼系统发育异常的胎儿48例,利用超声诊断仪进行检测,应用正确模式建立三维空间坐标,通过旋转平移X、Y、Z轴相互垂直观察,对胎儿骨骼结构畸形、四肢骨畸形、骨排列关系等进行观察和诊断,依据胎儿引产后情形或出生后诊断,与超声诊断结果进行比较.结果:孕妇经产前超声检查确诊的骨骼系统发育异常胎儿共48例,经引产或出生证实共56例,误诊1例,漏诊8例,超声骨骼畸形检出率为85.7％,误诊率为1.8％,漏诊率14.3％,胎儿骨骼畸形发生率为0.37％,胎儿骨骼畸形同时合并存在其他畸形情况22例.结论:产前通过四维超声检查能够对胎儿骨骼系统发育异常提供重要诊断价值,可作为产前超声诊断的首选方式,能够提高临床诊断准确率,降低畸形胎儿出生率.