【摘 要】
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囊性纤维化（cystic fibrosis,CF）为一种常染色体隐性遗传的慢性疾病,由编码囊性纤维化跨膜传导调节因子（cystic fibrosis transmembrane conductance regulator,CFTR）蛋白的第7号
【机 构】
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中国医学科学院北京协和医院,北京协和医学院护理学院
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囊性纤维化（cystic fibrosis,CF）为一种常染色体隐性遗传的慢性疾病,由编码囊性纤维化跨膜传导调节因子（cystic fibrosis transmembrane conductance regulator,CFTR）蛋白的第7号常染色体上的基因突变所致[1].CFTR基因存在于多种上皮细胞膜中,包括气管、胰腺、胆管、肠管、汗腺、输精管及鼻窦等,因此CFTR基因突变导致的CF病变可累及多个器官、系统[2].病人临床表现为：反复发作的呼吸道感染、营养不良、肝肿大和肝硬化、慢性腹泻及鼻窦炎.此病
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