论文部分内容阅读
遗传性肾病综合征基因诊断策略
【机 构】
：
350025南京军区福州总医院儿科,350025南京军区福州总医院儿科,
【发表日期】
：
2014年52期
其他文献
目的总结对静脉给予2 mg/(kg·d)甲泼尼龙治疗3 d无效的难治性肺炎支原体肺炎(RMPP)患儿的临床特征。方法回顾性分析110例RMPP患儿临床资料，根据对初始采用2 mg/(kg·d)甲泼尼龙治疗3 d的反应，分为"有效组"和"无效组"，对比患儿的临床表现、实验室检查、影像学特征及支气管镜表现，并且以激素疗效分组作为标准，将两组间差异有统计学意义的实验室指标作ROC曲线，寻找提示2 mg/
目的观察国产培门冬酶诱导治疗儿童初发急性淋巴细胞白血病(ALL)的疗效。方法2010年1月至2012年8月中国医学科学院血液病医院儿童血液病诊疗中心收治的初发ALL患儿268例，所有患儿均参照中国小儿白血病协作组(CCLG)–2008方案，分别采用含培门冬酶的长春新碱联合柔红霉素、培门冬酶、地塞米松方案(培门冬酶组)和含左旋门冬酰胺酶的长春新碱联合柔红霉素、左旋门冬酰胺酶、地塞米松方案(左旋门冬酰
目的探讨青少年型Sandhoff病的临床及氨基己糖苷酶β-亚单位基因(HEXB)突变特点。方法回顾性分析2012年5月广州市妇女儿童医疗中心内分泌代谢科确诊的1例青少年型Sandhoff病患儿的临床、头颅MRI及生化表现，采用荧光底物法分别测定外周血白细胞氨基己糖苷酶A(Hex A)及氨基己糖苷酶A和B(Hex A&B)酶活性，PCR-DNA直接测序法进行HEXB突变分析。结果患儿 男，9岁，主因
目的以磁共振成像(MRI)为依据，观察早产儿局灶性脑白质损伤(PWMD)的动态演变，并连续测定病灶及病灶周围区域的表观弥散系数(ADC)变化，探索其临床应用价值。方法2010年10月至2011年6月中国医科大学附属盛京医院儿科收治的151例早产儿，全部在生后7 d内完成MRI，依据扫描结果，随机选取24例PWMD患儿作为病例组(n＝24)，同时针对每一个病例随机选取同时期出生胎龄相同MRI正常的早
目的探讨新生儿出生胎龄、出生体重与17α羟孕酮水平的相关性，及其对先天性肾上腺皮质增生症筛查结果的影响。方法研究对象为2010年8月至2013年11月江苏省吴江市、太仓市、张家港市、昆山市及苏州市区29家医院分娩的新生儿，有出生胎龄和出生体重记录的共118 050例，其中男62 490例、女55 560例；早产儿4 693例，足月新生儿113 300例，过期产儿57例；体重<2 500 g者4 1