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中枢神经系统畸形种类多、病情复杂且极具破坏性。超声诊断胎儿中枢神经系统异常主要观察侧脑室、丘脑和小脑三个平面，如果三个平面均正常，可以排除95[％]中枢神经系统的畸形。如侧脑室平面正常，则可排除脑积水、脑萎缩、Dandy Walker畸形、前脑无裂畸形、水脑畸形和阱服体发育不良;如丘脑平面正常，则可排除脑中线畸形、前脑无裂畸形、视隔发育不良、脐服体发育不良;如小脑平面正常，则可排除Dandy Walker畸形、脊髓脊膜膨出、后位蛛网膜囊肿、交通性脑积水、Chiari畸形、枕部脑膨出。本文对脑室扩大、水脑畸形、前脑无裂畸形、无脑畸形、脑膨出等进行了简述。