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先天性肾上腺皮质增生症的最常见病因是21-羟化酶的缺乏,目前已经发现多个21-羟化酶基因CYP21的突变类型.本文报道1例新生儿先天性肾上腺皮质增生症患儿的双重杂合突变.
新生儿先天性肾上腺皮质增生症双重杂合突变的检出
【摘 要】
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先天性肾上腺皮质增生症的最常见病因是21-羟化酶的缺乏,目前已经发现多个21-羟化酶基因CYP21的突变类型.本文报道1例新生儿先天性肾上腺皮质增生症患儿的双重杂合突变.
【机 构】
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深圳市人民医院,深圳市南山区妇幼保健院
【出 处】
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国际医药卫生导报
【发表日期】
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2010年22期
【基金项目】
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广东省医学科研基金立项课题（A2007569）
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