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染色体病在目前尚无有效治疗方法，产前诊断是防止染色体病患儿出生的有效措施。随着分子生物学技术的发展，荧光原位杂交（fluorescence in situ hybridization，FISH）技术已逐渐成为解决复杂染色体异常的一种重要方法，染色体特异重复序列探针、全染色体或染色体区域特异性探针、特异性位置探针、端粒或亚端粒探针等多种FISH DNA探针的出现，提高了染色体病的检出率。FISH技术灵敏度高、特异性强、操作简便、实验周期短，在降低染色体病发病率、预防患儿出生方面发挥巨大作用，是产前诊断的重要