高血钾周期性麻痹与17号染色体连锁的证实

来源 :国外医学.遗传学分册 | 被引量 : 0次 | 上传用户:jamesleehp1111
下载到本地 , 更方便阅读
声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架
论文部分内容阅读
1956年 Gamstorp 首次报道周期性麻痹期血钾升高,并命名为遗传性周期麻痹,它是一种在两性中具有高外显率的常染色体显性遗传病,并有三种不同亚型的肌强直高血钾性周期性麻痹(PPⅡ,MIM170500)(1)无肌强直;(2)肌电图和临床有肌强直;(3)肌强直性痉挛。高加索人群肌强直 PPⅡ发病率低。肌强直 PPⅡ的临床症状出现在10~20岁,以运动后偶发性肌无力为特征,麻痹期血钾不同程度升高,通常发作持续不超过数小时,寒冷、饥饿、运动后紧张。富含钾的食物能增加钾负荷可加速发作,在频发 Gamstorp first reported in 1956 elevated serum potassium levels in the periodic paralysis and was named hereditary periodic paralysis, which is an autosomal dominant genetic disease with high penetrance in both sexes and has three distinct subtypes of muscle Hypertrophic Hyperthyroidism Periodic Paralysis (PPⅡ, MIM170500) (1) Muscle-free myotons; (2) EMG and clinical myotonia; (3) Myotonic spasm. Caucasian people myotonia PP Ⅱ incidence is low. Myotonia PP Ⅱ clinical symptoms appear in 10 to 20 years old, characterized by occasional muscle weakness after exercise, hyperkyleneuria in different stages of paralysis increased, usually for no more than a few hours, cold, hunger, tension after exercise. Potassium-rich foods can increase the load of potassium can speed up the attack, in the frequent
其他文献
大多数疫苗是通过注射、药丸接种的,而可食疫苗是接种于一种马铃薯内。遗传工程培育的马铃薯能产生导致急性腹泻的大肠杆菌毒素的关键片断。当这种马铃薯食物通过肠道系统,
那是一个初冬的夜晚,北京已经很冷了,来北京没多久的他,工作上不是很顺心,一个人独自走在街头。华灯初上,他看着那星星点点的窗户,有些落寞,但那股不服输的劲儿,使他很快就振
1解法赏析2008年高考江苏卷的19题的第(2)小题是:求证:对于一个给定的正整数n(n≥4),存在一个各项及公差都不为零的等差数列b_1,b_2,…,b_n,其中任意三项(按原来顺序)都不能
说来惭愧,作为一个文学爱好者和研究者,我至今还没有一套任何版本的《鲁迅全集》,书架上只是一些零零落落的单行本。碰到急用了,只好去图书馆临时查找,所以无福日夕亲炙先生
1953年1月13日,中央人民政府委员会举行第二十次会议,通过了《关于召开全国人民代表大会及地方各级人民代表大会的决议》,决定成立以周恩来为主席的23人选举法起草委员会。  选举法起草委员会从我国民主政治的实际出发,借鉴了苏联的经验,广泛征求意见,很快起草了《中华人民共和国全国人民代表大会选举法(草案)》。周恩来就选举法的名称与内容,请示毛泽东。毛泽东批示:选举法名称及内容均好,即可由小平于28日
卡洛斯·斯门尼斯设计的林恩·古德美术馆,体现出现代美术馆的两种密切联系着的功能:既是公众舒适的洽谈场所,也是经常向往而又常常感到不满意的环境。它位于休斯敦被称为“
记者:薛老师,您好!组块教学,是您提出的原创型教学理念。您始终扎根教学一线,将组块教学的理论建构与实践创造融为一体,不断推陈出新,获得了显著的成果。近几年来,您组建了吴
在课堂教学过程中,课堂提问是课堂教学组织的一种重要形式。有效的课堂提问可以增强师生互动交流,激发学生的学习兴趣和求知欲望,启发学生思维,锻炼学生的表达能力,获取反馈
精神心理性疾病的发病机理,长期停留在对精神心理过程的分析、假设和推测上,而对其发病的物质基础则了解甚少,也重视不够。对该类疾病的诊断,主要依靠病史和病人主诉的主观
目的 :总结急性创伤性膈肌破裂的诊治经验。方法 :回顾性分析 16例急性创伤性膈肌破裂的临床资料 ,其中穿透性 6例 ,闭合伤 10例 ,92 %的病人合并其它脏器损伤 ,手术治疗剖胸