论文部分内容阅读
进行性肌营养不良性萎缩性心肌病一例
【机 构】
：
313000 淅江省湖州市第一医院,313000 淅江省湖州市第一医院,313000 淅江省湖州市第一医院,
【出 处】
：
中华医学遗传学杂志
【发表日期】
：
1994年11期
其他文献
应用聚丙烯酰胺凝胶等电聚焦酶免疫检测技术，调查了成都地区汉族群体凝血因子XⅢA和XⅢB的遗传多态性。等位基因频率为：FXⅢA×1=0.8719，FXⅢA×2=0.1240，FXⅢA×3=0.0041；FXⅢB×1=0.2727，FXⅢB×2=0.0165，FXⅢB×3=0.7107，FXⅢ表现型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡定律。与国外其他群体的资料相比较，中国人FXⅢA×1和FXⅢ
应用选择突变扩增系统方法对16例苯丙酮尿症患儿PAH基因Exon7区域的多聚酶链反应扩增产物进行了突变位点的检测。结果在32个突变位点中R243Q和R261Q突变位点的检出率分别为46.88%和9.38%，二者占整个突变位点的56.25%。表明PAH基因Exon7突变在中国苯丙酮尿症患者中具有很高的发生频率。
采用人精子染色体离体测试系统研究二硫化碳（CS2）对人精子染色体诱变作用。CS2 1μmol/L、5μmol/L、10μmol/ml各剂量组结构畸变率分别为4.0%、12.0%、35.7%，断裂均数分别为0.040、0.120、0.643，与对照组畸变精子率4.2%和断裂均数0.042比较，10μmol/L组与对照组间的差异具有统计学意义（P<0.001）。提示CS2在达到一定剂量时可直接作用于精