目的调查广东省四会市人群中α和β地中海贫血(地贫)的人群发生率和突变基因构成比.方法采集四会市1007例新生儿脐带血和1 524例婚检成人的外周静脉血,并进行α和β-地贫的分子流行病学调查.α地贫初筛的诊断标准为:Hb Bart's阳性;β地贫的表型诊断标准为:平均红细胞体积(MCV)＜80f1和HbA2≥3.5%.对α和β地贫表型阳性样品进一步进行α和β-珠蛋白基因型的DNA分析,对表型阳性而未查出中国人已知突变基因型的样品进行β-珠蛋白基因DNA序列测定.此外,所有脐带血样品均进行2种静止型α地贫基因(-α3.7和-α42)的筛查.结果1007例脐带血样品中检出110例α地贫基因携带者、3例HbH病和1例Bart's水肿胎,人群中α地贫基因携带率11.72%(118/1007).人群中共检出3种缺失型α地贫基因,其构成比依次为53.4%(-SEA)、34.7%(-α3.7)和11.9%(-α4.2).1 524例成人外周静脉血样品中检出β地贫携带者59例,所有样品均确定了基因型,检出7种突变类型,人群中β地贫基因携带率为3.87%(59/1 524).在59例β地贫携带者中,有11例(占阳性样品的18.64%)为β地贫复合α地贫病例,人群检出率为0.72%(11/1 524).该地区3种最常见的突变-βCD41-42(-CTTT)移码突变,βIVS-2-654(C→T)剪接突变和β-28(A→G)转录突变占突变基因的84.75%.此外,我们还首次在中国人中报告了一种β珠蛋白基因启动子-90(C→T)新突变.结论本研究阐述了四会市α和β地贫的人群发生率和详细的基因突变谱.