【摘 要】
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目的：选取本实验室筛查SCNlA突变的Dravet综合征患者。通过生物信息学方法分析其对剪接的影响，构建迷你基因进行体外剪接分析。方法：使用HumanSplicingFinder数据库预测c．1738C〉
【机 构】
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广州医学院第二附属医院神经科学研究所
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目的：选取本实验室筛查SCNlA突变的Dravet综合征患者。通过生物信息学方法分析其对剪接的影响，构建迷你基因进行体外剪接分析。方法：使用HumanSplicingFinder数据库预测c．1738C〉T突变对剪接的潜在影响．通过PCR方法扩增SCNlA第10、11、12、13号外显子及两端部分内含子，克隆到pTARGET真核表达载体，构建pTARGET—EXON-10—11—12．13迷你基因，以野生型pTARGET．EXON．10—11-12—13为模板构建C．1738C〉T突变体。将野生型和C．1
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