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目的：探讨SLC25A12和SCN2A2基因单核苷酸多态性（SNPs）与孤独症的关系。方法：从日本孤独症患儿和其健康父母组成的105个核心家系取全血提取基因组DNA，应用PCR-SSCP法检测SLC25A12和SCN2A2基因位点rs3770448和rs3769955的单核苷酸多态性的分布。结果：rs3770448、rs3769955基因型频率的分布均符合Hardy—Weinberg平衡；传递不平衡检验（TDT）结果显示，父母和受累子女之间不存在显著的传递不平衡（x^2=1，P〉0．05；x^2=0．60