【摘 要】
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目的探讨应用试剂盒方法在大规模耳聋患者群中检测线粒体基因A1555G突变的可行性.方法采用线粒体基因A1555G突变检测试剂盒分析324例个体,其中属于25个母系遗传耳聋家系的有5
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目的探讨应用试剂盒方法在大规模耳聋患者群中检测线粒体基因A1555G突变的可行性.方法采用线粒体基因A1555G突变检测试剂盒分析324例个体,其中属于25个母系遗传耳聋家系的有56个耳聋患者,散发性耳聋患者257个,正常个体11个,母系遗传耳聋家系中的耳聋患者多有氨基糖甙类抗生素接触史,部分检测结果以A1w26酶切和测序方法验证试剂盒检测的准确性.结果线粒体基因A1555G突变检测试剂盒检测结果证实24个家系中55个耳聋患者携带有A1555G突变,另1个耳聋家系中的一名耳聋患者不携带此突变,11个正常个
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