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背景与目的 骨髓细胞的双色间期荧光原位杂交(interphase fluorescence in situ hybridization,FISH)被证实是研究骨髓转移性神经母细胞瘤患者v-myc禽类骨髓细胞瘤病毒癌基因神经母细胞瘤衍生同源基因(v-myc avian myelocytomatosis viral oncogene neuroblastoma derived homolog,MYCN)扩增的直接、有效的方法.然而,单凭MYCN扩增不足以进行预处理风险分层.最近,染色体11q23缺失被纳入神经母细胞瘤的风险分层中.在本研究中,我们旨在研究11q23缺失和MYCN扩增在骨髓转移性神经母细胞瘤患者的生物学特性及其对预后影响.方法 我们利用骨髓细胞的双色间期FISH方法分析了101例骨髓转移性神经母细胞瘤患者的MYCN和11q23状态,并比较了两种畸变的生物学特征和预后影响.结果 有12例(11.9％)和40例(39.6％)患者分别出现MYCN扩增和11q23缺失.这两个标志物几乎不同时出现.MYCN扩增主要发生在乳酸脱氢酶(lactate dehydrogenase,LDH)和神经元特异性烯醇化酶(neuron-specific enolase,NSE)水平升高的患者中(P<0.001);与MYCN-正常患者相比,MYCN扩增的患者多伴有事件发生(如肿瘤复发、进展或死亡)(P=0.004).11q23缺失仅与年龄相关(P=0.001).与MYCN正常患者相比,MYCN扩增患者的预后较差[3年无事件生存率(event-free survival,EFS):8.3±8.0％vs.43.8±8.5％,P<0.001;3年总生存率(overall survival,OS):10.4±9.7％vs.63.5％ ±5.7％,P<0.001).11q23缺失仅在MYCN正常患者预后不良(3年EFS率:34.3±9.5％v s.53.4±10.3％,P=0.037;3年OS率:42.9±10.4％vs.75.9±6.1％,P=0.048).同时具有MYCN扩增和11q23缺失的患者预后最差(P<0.001).结论 染色体11q23缺失仅在无MYCN基因扩增的骨髓转移性神经母细胞瘤预示预后不良.在识别高危患者方面,两种标志物的联合评估远优于单一标志物评估.