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目的 探讨突变阻滞扩增系统(ARMS)检测晚期非小细胞肺癌(NSCLC)患者血液表皮生长因子受体(EGFR)基因突变的价值.方法 采用ARMS同时检测33例晚期NSCLC患者癌组织和血液样本中EGFR基因突变情况,比较两种样本检测结果的一致性和准确度.结果 33例中,癌组织EGFR基因突变检出率60.61％(20/33),血液EGFR基因突变检出率42.42％(14/33).ARMS检测血液EGFR基因突变的灵敏度为70％,特异度为100％,阳性预测值为100％,阴性预测值为68.42％,准确度为81.82％,与检测组织样本结果一致性较好(Kappa=0.761,P=0.000).结论 ARMS血液检测EGFR基因突变与组织检测结果一致性较好.虽然灵敏度稍低,但在一定程度上可以作为组织EGFR基因突变检测的补充.