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目的：
调查白血病和骨髓增生异常综合征（MDS）患者红细胞酶和同工酶谱改变的患病率，并研究其临床意义。
方法：采用ICSH介绍的方法及PAGE电泳测定红细胞酶活性及PK和ADA同工酶，采用FPLC系统纯化ADA同工酶，分析酶蛋白的生化性质。
结果：患病率：在229例白血病和MDS患者中，G6PD缺乏为43.1%，PK缺乏为27.8%。MDS患者中的酶缺乏患病率：PK缺乏为50.0%，G6PD缺乏为48.0%，PNP缺乏为39.1%；酶过多患病率：ADA过多为69.6%，ENOL过多为40.0%，ALD过多为30.4%。慢性粒细胞白血病（CML）的PK活性增高，而PK同工酶型均正常。急性白血病患者采用抗肿瘤抗生素后G6PD和6PGD活性减低（P<0.05）。MDS红细胞酶缺陷显著多于ADA2同工酶表达见于AML（M4和M5）的单个核细胞及慢性粒-单核细胞白血病（CMML）的红细胞，但ALL不表达（P<0.001）。ADA同工酶纯化分析示正常结构。
结论：红细胞酶的检测可作为CML的预后参数，作为急性白血病抗肿瘤药物耐药预示指标，有助于MDS-RA和再障、CML与CMML的鉴别诊断。