【摘 要】
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目的:探讨dysferlin肌病的临床和病理特点。方法:对9例患者的肌肉病理标本进行组织化学和免疫组化染色检查,并对肌肉组织进一步行dysferlin蛋白的Westernblot分析。结果:9例
【机 构】
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目的:探讨dysferlin肌病的临床和病理特点。方法:对9例患者的肌肉病理标本进行组织化学和免疫组化染色检查,并对肌肉组织进一步行dysferlin蛋白的Westernblot分析。结果:9例患者中确诊6例为dysferlin肌病,病理表现均为肌源性损害,无边缘空泡,其中2例患者的病理分析有炎细胞浸润。根据临床表现特点,6例患者中有3例为Miyoshi肌病(MM),2例为肢带型肌营养不良2B型(LGMD2B),1例为远端前群肌病(DACM)。结论:Dysferlin肌病在肌电图上为肌源性损害、肌酶显著升高,其临床表现多样,dysferlin免疫组化染色联合Westernblot有着重要诊断意义。
Objective: To investigate the clinical and pathological features of dysferlin myopathy. Methods: The muscle pathology specimens of 9 patients were examined by histochemistry and immunohistochemistry, and Western blot analysis of dysferlin protein was performed on muscle tissue. Results: Of the 9 patients diagnosed as dysferlin myopathy, 6 were pathological myogenic lesions with no marginal vacuoles, and 2 of them had inflammatory cell infiltration. According to the clinical features, 3 of 6 patients were Miyoshi myopathy (MM), 2 were muscular dystrophy type 2B (LGMD2B) and 1 was distal muscular dystrophy (DACM). CONCLUSIONS: Dysferlin’s myopathy is myogenic damage on EMG and its muscle enzymes are significantly increased. Its clinical manifestations are diverse. Dysferlin’s immunohistochemical staining combined with Westernblot has important diagnostic significance.
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