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脊髓小脑性共济失调是一类单基因常染色体显性遗传病,不同的基因突变将导致不同的遗传亚型.随着分子遗传学技术的飞速发展,目前已经获得基因定位的有近30种亚型,多数是由于三核苷酸重复序列异常扩增引起.其中部分亚型的致病基因已被克隆.本文主要就新近发现的几种亚型作简要综述.
脊髓小脑性共济失调的分子遗传学研究进展
【摘 要】
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脊髓小脑性共济失调是一类单基因常染色体显性遗传病,不同的基因突变将导致不同的遗传亚型.随着分子遗传学技术的飞速发展,目前已经获得基因定位的有近30种亚型,多数是由于三
【机 构】
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中山大学附属第一医院神经内科,广州军区广州总医院高压氧科
【出 处】
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国际遗传学杂志
【发表日期】
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2004年期
【基金项目】
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广东省自然科学基金;
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