【摘 要】
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目的：筛查全面性癫痫伴热性惊厥附加症（GEFS＋）患者的GABRG2基因．并探讨GEFS＋与GABRG2基因的关系。方法：收集49例患者及110例正常对照组血样．应用变性高效液相色谱技术对GABRG2基因的1
【机 构】
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广东省人民医院神经科,广东省医学科学院广东省神经科学研究所,长沙市第一医院长沙市神经病学研究所,广州医学院第二附属医院神经科学研究所
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目的：筛查全面性癫痫伴热性惊厥附加症（GEFS＋）患者的GABRG2基因．并探讨GEFS＋与GABRG2基因的关系。方法：收集49例患者及110例正常对照组血样．应用变性高效液相色谱技术对GABRG2基因的10个编码外显子及与mRNA剪接有关的内含子进行筛查。对发现异常洗脱峰者进行测序。结果：未发现GABRG2基因突变，但发现1个单核苷酸多态性（SNP）位点：Exon2—89T〉A（rs2284782）。这个SNP位点在两组中基因型和等位基因频率的分布差异无统计学意义（P〉0．05）。结论：GABRG2基
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