良性家族性婴儿惊厥一家系临床研究和文献回顾

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【目的】探讨良性家族性婴儿惊厥(benign familial infantile convulsion。BFIC)一家系的遗传方式、临床特征、脑电图及染色体情况。【方法】按照遗传学标准家系分析纲要对患者家族成员作调查,分析临床发作情况。做详细的体格检查。部分行血常规、血生化、脑电图、头颅CT、染色体核型检查。【结果】先证者Ⅲ32,男,68d,以频繁抽搐3入院,发作表现为无热性频发全身性强直一阵挛发作。该家系4代共62人。其中有15名患者,男6例,女9例.均于初生后2~6个月发病。惊厥发作形式主要为全身性
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