一种经济的脆性X综合征的PCR检测法

来源 :国际医药卫生导报 | 被引量 : 0次 | 上传用户：chunlai_zhang

【摘要】

：

目的建立一种经济的用于脆性x综合征临床大面积筛查的简便的检测方法。方法同时用加入betaine作为PCR增强剂的扩增体系和用PfxAmpTaq酶Enhance扩增体系检测脆性x综合征（FraX）FM

【作者】

：

蔡燕娜李秀珍华亮邝璐韩宁

【机构】

：

广州市妇女儿童医疗中心内分泌代谢科

【出处】

：

国际医药卫生导报

【发表日期】

：

2011年16期

【关键词】

：

脆性X综合征 FMR-1基因筛查 Fragile X syndrome FMR-1 Screening

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目的建立一种经济的用于脆性x综合征临床大面积筛查的简便的检测方法。方法同时用加入betaine作为PCR增强剂的扩增体系和用PfxAmpTaq酶Enhance扩增体系检测脆性x综合征（FraX）FMR-1基因，检N（CGG）n重复数的多少，对脆性x综合征可疑病人进行筛查。结果扩增目的片段为237—372bp，样本未见扩增片段的为脆性x综合征患者。样本可见明显扩增片段的为正常人。在不明原因的智力低下的儿童中筛查出3例脆性x综合征患者。两种方法对FMR-1基因的CGG重复序列扩增效果均较好。结论用加入beta

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