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表观遗传学的主要内容是研究在不改变DNA序列的前提下调控遗传物质表达的过程及其机制。表观遗传调控过程十分复杂，主要包括DNA甲基化、组蛋白修饰、染色质重塑、非编码RNA(ncRNA)、基因印记等，其中DNA甲基化是最为经典的调控方式之一。近年来表观遗传学在先天性巨结肠发生中的作用研究逐渐起步。本文从表观遗传的三大方面展开，着重介绍甲基化、组蛋白修饰及非编码RNA在先天性巨结肠发生中的研究进展。