【摘 要】
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目的 确定一个铁粒幼细胞贫血家系是由于ALAS2基因突变所致。方法 用聚合酶链反应扩增X染色体上与ALAS2距离小于 1.7Mb的微卫星DXS 991和DXS 1199,用变性凝胶电泳进行 3代
【基金项目】
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国家自然科学基金资助项目!(3957321);卫生部科研基金资助项目!(982 2220)
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目的 确定一个铁粒幼细胞贫血家系是由于ALAS2基因突变所致。方法 用聚合酶链反应扩增X染色体上与ALAS2距离小于 1.7Mb的微卫星DXS 991和DXS 1199,用变性凝胶电泳进行 3代家族成员 9人 (包括第 2代 2例患者 )的单体型分析 ;克隆患者以及正常人ALAS2基因的cDNA全部编码区 ,并测序比较。结果 该家系 2例先证者都从母亲获得同一ALAS2等位基因。健康兄、妹 2人则获得另一条ALAS2等位基因。克隆患者和正常人ALAS2cDNA编码区后测序发现 ,患者第 5外显子A5 2 3G突变 ,导致苏氨酸变为丙氨酸 ;第 3外显子T372C突变 ,导致亮氨酸由脯氨酸替代 ,后者在ALAS2可剪拼区内 ,意义尚不明确。结论 在X连锁遗传性铁粒幼细胞贫血家系新发现了一种导致发病的ALAS2基因第 5外显子突变
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