【摘 要】
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目的:探讨MYH9(rs12107)、STAT4(rs3024912)、u PA(rs4065)单核苷酸多态性与特发性膜性相关性。方法:2011年6月至2015年5月在新疆维吾尔自治区人民医院确诊的45例特发性膜性
【机 构】
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新疆维吾尔自治区人民医院肾病科,新疆医科大学第六附属医院,新疆维吾尔自治区人民医院北院肾病科,新疆维吾尔自治区人民医院中心实验室
【基金项目】
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国家自然基金课题(编号:81560121);自治区"十二五"重大科技专项(编号:201230119);新疆维吾尔自治区科技成果转化(编号:201454135)
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目的:探讨MYH9(rs12107)、STAT4(rs3024912)、u PA(rs4065)单核苷酸多态性与特发性膜性相关性。方法:2011年6月至2015年5月在新疆维吾尔自治区人民医院确诊的45例特发性膜性肾病(IMN)患者为病例组(IMN组),45例Ig A肾病(Ig AN)患者为疾病对照组(Ig AN组),45例健康体检者为健康对照组,选取直接测序方法检测rs12107、rs3024912、rs4065位点单核苷酸多态性(SNP),分析3个位点基因型及等位基因频率与IMN相关性。结果:A组rs12107位点CC基因型、C等位基因频率(48.9%、65.6%)高于B组(13.3%、33.3%)和C组(20.0%、46.7%),差异有统计学意义(P<0.05);C等位基因携带者患IMN的风险是T等位基因的2.18倍(95%CI 1.19~3.97);单因素Logistic回归分析rs12107位点CC基因型较非CC基因型的患者发生肾功能衰竭的风险高(OR=5.56,95%CI 1.27~24.29,P=0.023);rs3024912基因型和等位基因频率在3组之间差异均无统计学意义;rs3024912位点GG基因型的患者是非GG基因型的患者发生肾功能衰竭风险的6.30倍(95%CI 1.48~26.83,P=0.013);rs4065位点只有TT一种基因型,未见到TC、CC基因型。结论:MYH9基因rs12107位点CC基因型和C等位基因是新疆维吾尔族IMN的易感因素,且CC基因型与肾功能相关;STAT4基因rs3024912位点GG基因型与新疆维吾尔族IMN易感性无关,但与肾功能相关。
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