建立健全罕见病保障机制有助于加快我国全民健康覆盖和健康中国建设进程,也有助于推动我国生物医药产业转型升级.文章从罕见病的定义、药品供应保障和费用分担,以及对医药产业发展的促进等方面对部分国家和地区的做法进行梳理,总结其经验启示与建议.一是界定罕见病范围是建立罕见病保障机制的前提和基础,需要从多维度对罕见病进行界定,更好地推动罕见病保障机制的建设.二是改善药品可及是建立罕见病保障机制的重要内容,需要进一步加强对国内企业的支持力度,及时将国内企业涉及罕见病的相关产品纳入医保目录,更好地改善罕见病患者的药物可及性.三是普惠与特惠相结合的医疗保障制度是缓解罕见病患者就医负担的主要手段,应优先建立普惠性制度,让所有罕见病患者均能获得基本医疗保险制度的待遇保障.在此基础上,探索建立特惠性保障制度,缓解罕见病患者因病返贫、因病致贫问题.四是建立健全罕见病保障机制是实现我国生物医药产业转型升级的重要助推器.应加强医疗保障政策与医药产业政策的衔接,进一步完善我国罕见病保障机制,推动医药产业转型升级和高质量发展,更好地满足我国罕见病患者的药品保障需求.