【摘 要】
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目的通过分析2例Wiskott—Aldrich综合征（Wiskott—Aldriehsyndrome，WAS）患者的临床特点、实验室检测和治疗经过，来提高对该病的认识。方法分析患者的临床资料，应用聚合酶链反应（PC
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目的通过分析2例Wiskott—Aldrich综合征（Wiskott—Aldriehsyndrome，WAS）患者的临床特点、实验室检测和治疗经过，来提高对该病的认识。方法分析患者的临床资料，应用聚合酶链反应（PCR）扩增法检测WAS蛋白（Wiskott—Aldrichsyndromeprotein，WASP）基因，并进行测序分析。结果两例患儿均为轻型的WAS表型，临床表型评分为3分，经基因测序分析：例1WASP基因外显子2（Exon2）存在错义突变291G〉A，P．Arg86His，例2WASP基因外显
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