一例F V Leiden基因突变所致的抗活化的蛋白C现象

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目的:

了解抗活化的蛋白C(APCR)在我国人群和血栓性疾患患者中发生情况。

方法:

用活化的蛋白C(APC)-APTT,多聚酶链反应(PCR)及限制性内切酶分析,PCR-SSP及DNA序列分析,对28例正常人及18例血栓性疾患患者进行APC测定及F V Leiden基因突变分析。

结果:

发现1例正常人抗APC敏感性比值(APC-SR)明显减低,并确诊为F V Leiden(F V Arg506→Gln)突变杂合子;3例血栓性疾患患者APC-SR低于正常,但均无F V Leiden突变。

结论:

这是在国内发现的1例F V Leiden突变所致的APCR现象,中国人易栓症中APCR的产生是否存在其它未知的基因缺陷,尚有待进一步研究。

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