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子宫内膜癌是女性常见的恶性肿瘤之一，绝大部分子宫内膜癌为散发型，只有2%为遗传型，遗传型子宫内膜癌也称为Lynch综合征相关性子宫内膜癌（LS-EC）。本例患者43岁，因子宫下段赘生物活检提示子宫内膜低分化腺癌，行子宫内膜癌根治性手术，因肿瘤位于子宫下段，且病理特征提示子宫内膜样腺癌，因存在多个高危因素故行Lynch综合征筛查。根据2019年Manchester国际共识，妇科肿瘤筛查Lynch综合征的流程明确，首先采用免疫组化法检测丢失的蛋白，发现潜在的突变基因，最终通过高通量测序（NGS）技术确诊为MSH2基因13号外显子E701fs移码突变导致的LS-EC。