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心肌淀粉样变性是因为错误折叠蛋白质片段沉积于心肌细胞外基质所致的一类疾病，淀粉样蛋白质可来源于单克隆免疫球蛋白轻链、运载甲状腺素蛋白（TTR）等，患者可表现为心瓣膜病、心肌病、心衰及各种心律失常等症状。目前已有多种无创诊断手段，但心肌活检仍然是诊断心脏淀粉样变性的唯一金标准。过去的治疗重点在于改善患者心衰、心律失常症状，如今，先进的化疗方案、免疫治疗手段、干细胞移植以及调控基因表达等已兴起。综述了近年来心肌淀粉样变诊断、治疗研究的新进展。