【摘 要】
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肝豆状核变性基因(ATP7B)定位于13q14.3区,编码一种铜转运P型ATP酶.ATP7B的突变使其蛋白缺乏或丧失转运肝铜的功能,导致肝、肾和脑等组织铜累积过多,表现为慢性肝病和(或)神
【机 构】
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暨南大学第二附属医院深圳市人民医院肿瘤研究所,中国医学科学院血液学研究所
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肝豆状核变性基因(ATP7B)定位于13q14.3区,编码一种铜转运P型ATP酶.ATP7B的突变使其蛋白缺乏或丧失转运肝铜的功能,导致肝、肾和脑等组织铜累积过多,表现为慢性肝病和(或)神经损害,ATP7B蛋白对铜的转运机制尚未明了.ATP7B在多种肿瘤细胞中表达对顺铂耐药,研究表明ATP7B除了是铜的转运蛋白外,还可能转运顺铂,但转运位点不清楚.ATP7B可能是一个新的肿瘤化疗耐药指标.
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