【摘 要】
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目的 了解心脏室间隔缺损胎儿基因组拷贝数变化,寻找其致病的遗传学基础,探讨微阵列基因组杂交技术在产前诊断中应用的可行性。方法 用G显带核型分析技术分析胎儿及其父母外
【机 构】
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郑州大学人民医院/河南省人民医院医学遗传研究所,河南省郑州市第一人民医院泌尿外科
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目的 了解心脏室间隔缺损胎儿基因组拷贝数变化,寻找其致病的遗传学基础,探讨微阵列基因组杂交技术在产前诊断中应用的可行性。方法 用G显带核型分析技术分析胎儿及其父母外周血染色体,用微阵列比较基因组杂交技术（ArrayCGH）进行患儿及其父母DNA拷贝数变异分析,经数据库比对和文献分析明确异常缺失区域的病理意义。结果 患儿父母外周血染色体核型分析未见异常;Array-CGH检测患儿发现染色体2p16.3区存在640×103 bp的缺失,15q11区存在2 028×103 bp的缺失,20p
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