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目的
评估目标序列捕获二代测序技术在结节性硬化症相关肾脏病变患者基因诊断中的应用价值。
方法分析2014年1月至2015年12月北京协和医院泌尿外科收治的43例临床诊断(33例确定诊断和10例可能诊断)为结节性硬化症相关肾脏病变患者的临床资料。男17例，女26例。年龄10～48岁，平均28岁。43例中39例肾脏病变表现为多发性肾脏血管平滑肌脂肪瘤，3例表现为多发性肾囊肿，1例表现为肾透明细胞癌。签署知情同意书后，采集外周血5 ml提取基因组DNA，进行目标序列捕获二代测序靶基因TSC1和TSC2，应用Sanger测序技术完成验证。
结果39例(90.7%)检测到与临床表型相符的基因突变，2例检测到临床意义未明的突变，另2例未能检测到任何突变。我们发现了14种新的致病性突变，包括8种框移突变，3种大片段缺失突变，2种无义突变和1种剪接突变。
结论目标序列捕获二代测序技术可快速、准确检测出TSC1和TSC2基因突变，对于结节性硬化症相关肾脏病变患者的基因诊断具有重要价值。