【摘 要】
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目的:分析广西桂林市临桂地区人群α和β地中海贫血基因类型及分布特征,为遗传咨询及防治措施提供科学依据.方法:以2016年5月-2019年10月在桂林医学院第二附属医院进行体检、
【机 构】
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桂林医学院第二附属医院检验科,广西桂林541199
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目的:分析广西桂林市临桂地区人群α和β地中海贫血基因类型及分布特征,为遗传咨询及防治措施提供科学依据.方法:以2016年5月-2019年10月在桂林医学院第二附属医院进行体检、婚检、孕检和住院期间疑似地中海贫血的患者共计6 496例作为分析对象,采用Gap-PCR、PCR-RDB及DNA测序技术检测并分析α、β地中海贫血阳性病例的基因类型及其构成比.结果:在6 496例就诊人群中检出地中海贫血基因阳性携带者1 363例,总阳性率20.98％.其中缺失型α地贫基因单缺失677例、双缺失26例;非缺失型α地贫基因突变115例、α缺失加突变型4例,α地贫基因阳性率为12.66％;出现的11种α地贫基因异常以—SEA/αα为主(50.36％),其次为-α3.7/αα(23.84％),而α地贫基因突变型以α αCS为主(6.93％).β地贫基因携带者共514例,阳性率为7.93％;出现12种β-基因突变类型,以 CD41-42(-TTCT)为主(55.64％),其次是 CD17(A → T)(20.23％).α β 复合型地中海贫血25例(0.39％),以-α3.7/βCD17(24％)和--SEA/βCD41-42(16％)为主.2例少见型地中海贫血基因型分别为α基因缺失型中的中国香港型α地贫(HKαα/αα 或 HKαα/-α3.7)和β基因突变型IVS-I(-2)或codon30(A → G)β0杂合突变.结论:桂林市临桂地区为地中海贫血高发区,α地贫基因--SEA/αα突变率比较高,其次为右侧缺失型(-α3.7/αα);β地贫基因以CD41-42(-TTCT)突变率比较高,其次是CD17(A → T).结合临桂地区民族分布特点,本研究结果为制订地中海贫血的地域性筛查、诊疗计划和开展优生工作提供参考数据.
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