论文部分内容阅读
目的
探讨Bx亚型的分子生物学机制。
方法应用PCR产物直接测序法对血清学正反定型不一致的先证者及其父母进行ABO基因分型，明确其A、B、O基因序列，并进一步对ABO基因的第6、第7外显子进行测序分析。
结果测序结果与A101参考序列相比较，先证者母亲携带正常O基因，基因型为O01/O02，先证者及其父亲的基因发生了905A>G的点突变，产生B等位基因突变位点，其基因型为Bx02/O02。
结论在中国汉族人群中检测到Bx02等位基因。