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目的探讨成人型青少年消耗病—髓质囊性综合征(JN-MCD)的临床特征、病理特点和治疗方法。方法回顾性分析1例临床资料并进行相关文献复习。结果患者行右肾根治性切除术,术后病理为间质性肾炎伴局灶性囊肿。结论成人型JN-MCD是一组起病隐匿、以肾髓质囊肿形成及慢性肾功能不全为特征的遗传性囊性肾病,该病临床表现多样,有时临床表现不典型,加强对该病的认识,可减少误诊、漏诊、误治。