【摘 要】
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临床上有30％-40％的男性不育症病因不明,称为特发性男性不育症.尽管一般认为特发性不育症可能由多种因素引起,包括活性氧(ROS)、未知的遗传因素以及环境污染引起的内分泌紊乱等[
【机 构】
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陆军特色医学中心泌尿外科 重庆400042;联勤保障部队第990医院泌尿外科 河南驻马店463000
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临床上有30％-40％的男性不育症病因不明,称为特发性男性不育症.尽管一般认为特发性不育症可能由多种因素引起,包括活性氧(ROS)、未知的遗传因素以及环境污染引起的内分泌紊乱等[1],但由于74％的人类蛋白质(n=19692)在睾丸中存在表达,其中1980个基因在睾丸中的表达高于其他组织,而且对睾丸中高表达基因的分析表明,大多数相应蛋白与精子发生有关[2],因此,在精子发生过程中这些基因中的任何突变都可能直接或间接导致生精异常,并导致男性不育.许多所谓“特发性”不育症很可能就是某种相关基因突变所致.然而,至今人们对涉及男性不育的遗传基因突变尚知之甚少.为此,本文根据患者的精液表现特征不同,将特发性不育症主要分为三类表现类型:非梗阻性无精子症,畸形精子症,弱(伴畸形)精子症.结合近年文献,总结了目前为止已经较为明确的可导致上述三类表现的常见相关致病性基因突变.
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