【摘 要】
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目的分析近亲婚配所致多巴反应性肌张力障碍(DRD)的GCH1基因突变特点。方法对我院收治的3例同属一家系的DRD患者及其家系资料进行分析,对其家系进行遗传性运动障碍相关基因检
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目的分析近亲婚配所致多巴反应性肌张力障碍(DRD)的GCH1基因突变特点。方法对我院收治的3例同属一家系的DRD患者及其家系资料进行分析,对其家系进行遗传性运动障碍相关基因检测并验证。结果该家系中,先证者父母(Ⅲ3与Ⅲ4)为近亲结婚。先证者(Ⅳ2)及其长女(Ⅴ2)、侄女(Ⅴ7)3例均为DRD患者,均为幼年发病,主要表现为帕金森病样症状和肌张力障碍,且均对多巴胺治疗反应良好,基因检测示GCH1基因存在c.245T>C(p.Leu82Pro)突变。家系中先证者次女(Ⅴ3)、儿子(Ⅴ5)、外孙女(Ⅵ3)、
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