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黑色素瘤是一种具有侵袭性转移和高突变负荷的紫外线驱动的疾病,NF1基因作为抑癌基因负向调控RAS基因的活性,在黑色素瘤中具有较高的突变频率.研究NF1基因改变情况有助于指导黑色素瘤的预防和早期发现,同时对于阐明黑色素瘤发生的分子机制、寻找有效的治疗手段以及判断预后也有重要的参考意义.
NF1基因突变在黑色素瘤中的研究现状与进展
【摘 要】
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黑色素瘤是一种具有侵袭性转移和高突变负荷的紫外线驱动的疾病,NF1基因作为抑癌基因负向调控RAS基因的活性,在黑色素瘤中具有较高的突变频率.研究NF1基因改变情况有助于指导黑色素瘤的预防和早期发现,同时对于阐明黑色素瘤发生的分子机制、寻找有效的治疗手段以及判断预后也有重要的参考意义.
【机 构】
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北京大学肿瘤医院暨北京市肿瘤防治研究所黑色素瘤与肉瘤内科恶性肿瘤发病机制及转化研究教育部重点实验室,北京100142
【出 处】
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肿瘤综合治疗电子杂志
【发表日期】
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2022年1期
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[目的]探索霍乱弧菌新发菌株H1的六型分泌系统(T6SS)存在的转录调控机制.[方法]本研究以转录组测序为基础,分析H1株分别由于vipA敲除(H1ΔvipA),vipB敲除(H1ΔvipB)和clpV敲除(H1ΔclpV)时T6SS基因簇的转录水平,并对其差异基因进行了基因本体论(GO)富集和京都基因与基因组百科全书(KEGG)富集.[结果]发现H1ΔvipA有22个差异基因(FDR<0.01,|log2FC|≥1),其中有18个属于T6SS基因簇;并且除vipA外,其转录水平均呈上升趋势.结合GO富集
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[目的]探究血尿素氮(BUN)是否有助于增强简化版肺栓塞严重指数(sPESI)的危险分层能力.[方法]本回顾性研究纳入了在MIMICⅢ数据库中被诊断为急性重症肺栓塞的患者,并将他们在30 d内的死亡率作为此次研究的主要结局.根据ROC曲线的最大Youden指数计算BUN和sPESI的最佳截断值;使用Kaplan-Meier曲线评价BUN、sPESI及其组合在总队列和亚组中的危险分层能力.[结果]本研究共纳入了250名急性重症肺栓塞患者.BUN和sPESI均为30 d死亡率的独立预测指标.BUN的最佳截断值
[目的]为了研究慢性乙型肝炎(CHB)患者在核苷(酸)类(恩替卡韦(ETV)或替诺福韦(TDF))抗病毒治疗过程中外周单核细胞衍生的巨噬细胞(MDMs)的极化化状态的动态变化以及与HBV DNA、HBeAg的相关性.[方法]共纳入101例CHB患者和20名健康人的外周血标本.通过外周血单核细胞技术(PBMC)分离培养获得86例CHB患者和12例健康人的MDMs.采用流式细胞技术检测MDMs的特异性标志物(CD80,HLA-DR,CD163和CD206)的表达,从而评估MDMs的极化状态(即M1型/M2型极
[目的]探讨盆底低频神经肌肉电刺激治疗对中重度宫腔粘连术后子宫内膜修复的疗效.[方法]前瞻性收集2019年12月至2020年12月期间确诊为中重度宫腔粘连并接受治疗的107例患者的临床资料.根据患者的意愿分为实验组(盆底治疗组,50例)和对照组(常规治疗组,57例).所有患者均行宫腔镜下宫腔粘连电切分离术(TCRA).对照组行TCRA后予雌激素为主的人工周期治疗.实验组行TCRA后予盆底低频神经肌肉电刺激联合人工周期治疗,治疗期间进行每天30 min的间歇性阴道电刺激.比较两组患者的粘连复发率、治疗前后子
[目的]探讨YKL-40对特发性肺动脉高压患者预后的预测作用.[方法]收集2016年1月至2018年3月在广东省人民医院住院的82例特发性肺动脉高压(IPAH)患者病历资料进行回顾性分析,根据临床结局分为死亡组和存活组.采用酶联免疫吸附测定法检测血清YKL-40,使用Vivid 7超声平台采集超声心动图相关数据.[结果]IPAH死亡组患者的血清YKL-40水平明显高于存活[95.3(13.1～217.3)ng/mL vs.11.0(5.7～47.7)ng/mL,P=0.006],三尖瓣环收缩期峰值速度(T
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[目的]评估在未经选择人群中应用四腔心切面(Four-chamber view,4CV)与三血管气管切面(3VTV)联合高分辨率血流显像技术(HD-flow)筛查早孕期(11～13+6周)胎儿心血管畸形的诊断价值.[方法]2018年5月至2019年12月期间,在我院进行早孕期(11～13+6周)超声检查的胎儿1145例,应用HD-flow对胎儿4CV、3VTV进行观察分析,记录检查结果和妊娠结局,通过对照引产后尸解或出生后超声心动图诊断结果,比较以上两个切面及联合切面筛查早孕期胎儿心血管畸形的敏感性、特异
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