目的观察原发性高磷酸酶血症患儿骨骼X线异常表现。方法分析21例原发性高磷酸酶血症患儿骨骼异常X线表现。结果双侧长管状骨骨干增粗、对称性弯曲(21/21,100%),皮质增厚分层(14/21,66.67%),骨干骨皮质变薄、骨质吸收并髓腔增宽呈多囊状(7/21,33.33%),骨密度增高(17/21,80.95%)或减低(4/21,19.05%),并见多发骨折(5/21,23.81%)。掌、指骨(13/13,100%)和跖、趾骨呈"长方框"状(12/12,100%),掌、指骨(5/13,38.46%),跖、趾骨(3/12,25.00%)梭形增粗。颅骨见多发圆形骨质吸收区(12/15,80.00%),颅板增厚呈磨玻璃样(13/15,86.67%),异常增大(11/13,84.62%),颅底骨增厚硬化(13/13,100%)及牙槽骨骨硬板骨质疏松或消失(8/13,61.54%)。胸腰椎塌陷变扁(18/18,100%)或呈"夹心椎"(16/18,88.89%);骨盆骨质软化、髋臼内陷、呈小骨盆腔变形(5/5,100%);锁骨、肩胛骨增粗、膨大(7/12,58.33%),肋骨增宽、皮质与髓腔界限不清(8/12,66.67%),肋间隙变窄(5/12,41.67%),可见肋骨骨折(1/12,8.33%)。结论高磷酸酶血症患儿骨骼异常X线表现有一定特征。