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目的 探讨中国新疆地区哈萨克族人群PLCE1基因rs2274223和rs3765524位点单核苷酸多态性与食管癌遗传易感性的关系.方法 采用病例-对照研究的方法,选择牧区哈萨克族食管癌患者(病例组)200例和正常者(对照组)300名,运用基质辅助激光解析电离时间飞行质谱(MALDI-TOF MS)的方法检测PLCE1基因rs2274223位点和rs3765524位点的单核苷酸多态性,应用非条件Logistic分析方法计算优势比(OR)及其95％可信区间(CI),评估不同基因型与食管癌发病风险及临床病理特征的关系.结果 rs2274223和rs3765524位点基因型的分布均符合Hardy-Weinberg平衡;rs2274223位点基因型及等位基因型在新疆哈萨克族食管癌病例组中的分布与对照组比较差异有统计学意义(P=0.006,P=0.003);Logistic回归分析表明,携带突变纯合型GG或只要携带突变位点G的个体(AG/GG)即可增加食管癌的罹患风险(GG比AA:OR =3.17,95％ CI=1.45 ～6.93;AG/GG比AA:OR=1.55,95％ CI=1.08 ～2.22);同时,凡是携带有rs2274223位点突变位点的个体罹患低分化食管癌(OR=2.48,95％ CI=1.10 ～5.60)且临床分期Ⅲ/Ⅳ期(OR=1.85,95％ CI=1.05 ～ 3.25)的风险大大增加.然而rs3765524位点基因型及等位基因在新疆哈萨克族食管癌病例组中的分布与对照组差异无统计学意义,且其与临床病理特征均未见相关性.结论携带PLCE1基因rs2274223位点可增加哈萨克族低分化食管癌的患病风险,且可以增加TNMⅢ/Ⅳ期食管癌的风险。