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血红蛋白E(HbE)病复合β-地中海贫血是β-珠蛋白生成障碍性贫血,其临床表现与重型β-地中海贫血相似,多见于我国的西南、华南地区,而福建地区的报道较少.本研究对近年来本所发现的五个HbE复合β-地中海贫血的家系成员进行了血液学常规,血红蛋白电泳,抗碱血红蛋白(HbF)测定以及基因检测分析,现将结果报告如下.