《中国医学文摘计划生育妇产科学》更名启事

来源 :中华医学遗传学杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户：wjh75

【摘要】

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【出处】

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中华医学遗传学杂志

【发表日期】

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2009年26期

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纪念\“医学遗传学之父\”Victor A.McKusick教授

今年6月22日,国际公认的"医学遗传学"之父,约翰霍普金斯大学医学院的victor A.McKusick教授,因癌症与世长辞,享年86岁.噩耗传来,医学界,特别是医学遗传学界人士,无不十分悲痛.作为McKusick教授生前的学生与好友,作者更感悲伤,特撰此文以示哀悼与纪念。

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染色体异常核型八例

例1 男,25岁.结婚3年.其妻分别于妊娠1月时人工流产3次,第4次妊娠至6月时B超检查发现胎儿有脑积水等多发畸形而引产.患者表型、外生殖器发育无异常,精液常规检查正常.夫妻非近亲结婚,妻孕期无患病及服药史,无有毒有害物质及放射线接触史。

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罗伯逊易位生育一例罗伯逊易位伴21三体

患儿男,8个月,门诊查体怀疑先天愚型就诊.患儿为第1胎顺产,其父母为非近亲婚配,母怀孕年龄26岁,孕3个月左右有感冒史,但未进行任何治疗.查体:患儿呈先天愚型外貌:眼距宽,眼裂小,耳位低.无明显通贯手。

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46,XX,t(18;22)(p11;q11)一例

患者女,26岁,表型和智力正常.婚后第1次怀孕,孕2个多月,阴道流血,B超示胚胎停止发育,行人工流产术终止妊娠.患者自述孕期曾接触过二甲苯,无其他药物及放射线接触史,夫妇身体健康,非近亲结婚,否认家族史。

期刊

双胎之一Wolf-Hirschhom综合征一例

患者 37周剖宫产,双胎之一,单脐动脉且出生体重低.患儿出生体重1800 g,哭声微弱,声音嘶哑,皮肤青紫,吸吮无力、气促.体检发现前额及眉间突出、腭弓高拱、小下颌;新生儿听力筛查,左侧100 db,右侧105 db,脑干听觉诱发电位显示双侧I波潜伏期轻度延长;心脏彩超示动脉导管未闭;新生儿肺炎.追踪随访,于出生后75天天折。

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肾囊肿患者穿刺检出海蓝组织细胞一例

患者男,61岁,因感胸闷、腹胀和腰痛,于2006年10月来院就诊,查体:患者轻度贫血貌,腹软无压痛,肝肋下可触及,脾肋下可扪及,浅表淋巴结未触及肿大。

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Dubin-Johnson综合征一家系

例1 男,17岁.因间断尿黄、皮肤眼睛发黄17年.于2006年8月3日入院.患者自出生后即发现皮肤、眼睛发黄,黄疸呈间歇性,每于过劳或"感冒"、"支气管炎"等后而有所加深。

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伴有8号染色体数目异常的恶性血液病的细胞遗传学分析

我们通过细胞遗传学检测发现侣例伴有8号染色体数目异常,现将资料总结如下,旨在了解伴有8号染色体三体(三体8)的恶性血液病的临床和实验室特点,探讨临床治疗的效果,并判断其预后。

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135例多发性骨髓瘤细胞遗传学分析

多发性骨髓瘤(multiple myeloma,MM)是一种难以治愈的以骨髓中克隆性浆细胞恶性增殖和异常积聚为特征的血液系统恶性肿瘤.MM部分核型异常是非随机分布的.我们对135例MM患者进行细胞遗传学分析。